Mis on polügeensed riskiskoorid ja miks me neist teadma peaksime?
Teadus areneb pidevalt ja metsiku kiirusega. Nii näiteks tegeleb geeniteadus pärilikkuse, geenide funktsioonide ja nende mõju uurimisega. Geeniteaduse üks suurtest rakenduslikest eesmärkidest on haiguste tekkepõhjuste uurimine ja seeläbi personaalsete ennetus- ning ravimeetodite leidmine. Kaasaegse geeniteaduse üks olulisemaid mõisteid on polügeensed riskiskoorid (PRS), millest järgnevalt lühidalt räägime.
Geen ehk pärilikkustegur määrab otse või kaudselt ühe või mitme tunnuse kujunemist. Geenid mõjutavad nii näiteks inimese silmavärvi ja tema pikkust kui ka eelsoodumusi erinevatele haigustele. Geneetilised haigused omakorda võivad olla nii pärilikud aga ka mittepärilikud, viimaste puhul on haiguste põhjustajaks elujooksul tekkinud uued mutatsioonid rakkude DNA’s. Haiguste avaldumine ja olemus võivad seega olla mõjutatud nii pärilike tegurite, uute mutatsioonide kui ka keskkonnategurite sh. elustiili poolt.
Teadlased jagavad geneetilised haigused kahte klassi: need, mis on seotud ühe geeniga ehk monogeensed ja need, mida mõjutavad paljud erinevad geenid ehk polügeensed. Polügeensete haiguste eriliik on komplekshaigused, kus lisaks sadadele või isegi tuhandetele geenidele mõjutavad haiguse kujunemist ka keskkonnategurid. Siia alla käivad näiteks südamehaigused, diabeet ja erinevat liiki vähktõved.
Haigused võivad tasapisi areneda juba aastaid enne kui hoiatavad sümptomid ilmnevad. Inimese genoomis võib mõnikord ainult üks tugeva efektiga mutatsioon haiguse tekkeriski oluliselt tõsta. Samas enamikel juhtudel on haigestumise risk tingitud paljudest nõrga efektiga geenivariantidest, sealhulgas mõned variandid võivad omada kaitsvat ja mõned haigust soodustavat efekti. Iga eraldiseisev geenivariant mõjutab riski vähesel määral, kuid kokkuliidetuna võivad need väikesed muudatused avaldada suurt mõju.
Polügeensete riskiskooride loomisel kasutatakse ülegenoomsete assotsiatsiooniuuringute (ingl.k genome-wide association study, GWAS) andmeid, mis töötatakse välja biopankade andmete põhja nagu Eesti Geenivaramu. Selleks võrreldakse omavahel tuhandete tervete ja haigete inimeste miljoneid geenivariante. Kui selgub, et teatud haigust põdevatel inimestel esineb teatud geenivarianti oluliselt rohkem (või vähem) kui tervetel, peetakse seda seostatuks antud haigusega.
Nagu eespool juba mainitud, mõjutavad haigusriske lisaks geenidele ka muud tegurid nagu vanus, keskkond ja varasemad haigused. Geneetiline eelsoodumus tähendab, et inimesel on geenidest tulenevalt suurem risk teatud haiguse väljakujunemiseks, kuid see ei tähenda, et haigus oleks vältimatu. Haiguse kujunemine sõltub suurel määral ka inimese elukeskkonnast ja elustiilist. Oma geneetilist pärandit me muuta ei saa, kuid keskkonnal ja elustiilil on oluline roll selles, kas pärilike eelsoodumustega haiguste avaldumist kiirendatakse või hoopis pidurdatakse.
Geneto on koostöös Tartu Ülikooli genoomika instituudiga välja töötanud kolm polügeenset riskiskoori päriliku eelsoodumusega elustiilihaiguste riski hindamiseks. Edaspidi lisandub täiendavad riskiskoore, kuid esimesena on võimalik teada saada, kas sinu geneetiline taust soodustab ülekaalu, II tüüpi diabeedi või gluteenitalumatuse tekkimist. Ka sinulgi on võimalik enda riskidest teada saada – liitu Elisa Elustiili Premium paketiga ja geenitest saadetakse sulle koju kätte. Sina saad testi ära teha, selle meile siis laborisse edasi saata ja tulemused ongi sul varsti Elustiili äpis nähtavad.
Püüame Elisa Elustiili kasutajatele infot anda selliste komplekshaiguste kohta, mille kujunemist on inimesel endal võimalik suurel määral elustiilivalikutega mõjutada. Seega kõrge risk ei ole eos negatiivne tulemus, ka väikesed sammud tervislike eluviiside poole on kokkuvõttes olulised – äpp kui väike abimees aitab sul end distsiplineerida ja püsida õigel teel. Teadlikkus oma terviseriskidest võimaldab meil pikemas perspektiivis parandada oma elukvaliteeti. Ole teadlikum ja hoolitse enda tervise eest ning lase Elustiili äpil ennast aidata.
Pille-Riin Meerits
Geenitehnoloog
Geneto kaasasutaja
